Genes ag adhbhrachadh ciorramachdan inntleachdail air an comharrachadh

A rèir sgrùdadh a chaidh a dhèanamh air ciorramachdan inntleachdail, tha luchd-rannsachaidh air 15 gine a lorg a bheir buaidh air leasachadh ciorram inntleachdail. Tha na gineadan a tha air ùr-lorg a ’cluich pàirt ann an leasachadh ciorramachdan inntleachdail a’ toirt seachad cothroman breithneachaidh ùra do dh ’euslaintich.

Tha an luchd-rannsachaidh an dùil gum bi an uidheamachadh seo a ’cuideachadh agus a’ cluich pàirt ann an tomhas mòran nas motha airson euslaintich le ciorramachdan inntleachdail. (Stòr: Ìomhaighean Thinkstock)

Tha luchd-rannsachaidh air 15 gine a lorg aig a bheil pàirt ann an leasachadh ciorramachdan inntleachdail. Bidh ciorramachdan inntleachdail gu tric air an adhbhrachadh le mùthadh a nì cron air gine a tha an urra ri cinneasachadh pròtain ann an ceallan agus mar sin a ’cur casg air a’ phròtain co-cheangailte bho bhith ag obair gu ceart.

Ann an grunn ghinean co-cheangailte ri galair, thathas a ’sealltainn nach eil mùthadh de novo a’ cur às don ghine, ach is dòcha ag atharrachadh a dhleastanas. Gus faighinn a-mach dè cho tric sa tha an uidheamachd seo an sàs, chuir luchd-rannsachaidh còmhla na mùthaidhean gine ann an euslaintich Duitseach le stòr-dàta mòr eadar-nàiseanta anns a bheil mùthaidhean de novo ann an euslaintich.

Tha mùthadh de novo na atharrachadh ginteil a tha an làthair airson a ’chiad uair ann an aon bhall teaghlaich mar thoradh air caochladh (no mutation) ann an cealla germ (ugh no sperm) aig aon de na pàrantan, no caochladh a tha ag èirigh ann an ugh torrach fhèin rè tràth embryogenesis.

succulent a tha coltach ri lettuis

Sheall toraidhean an sgrùdaidh, a chaidh fhoillseachadh ann an American Journal of Human Genetics, 15 ginean anns a bheil mùthaidhean a ’cruinneachadh gu dlùth ri chèile, agus bha 12 dhiubh co-cheangailte ri eas-òrdughan leasachaidh. Leis an dòigh-obrach againn, bha e comasach dhuinn ginean a lorg anns nach bi mùthaidhean a ’cuir às cho mòr agus a’ toirt buaidh air a ’ghine ann an dòigh eile, thuirt Christian Gilissen, eòlaiche ginteil bho Oilthigh Radboud san Òlaind.

Lorg sinn cuideachd trì gineachan ùra a tha dualtach pàirt a ghabhail ann an leasachadh ciorramachdan inntleachdail cuideachd, thuirt Gilissen. Bidh na mùthaidhean de novo a chaidh a lorg ag atharrachadh dìreach pàirt glè bheag de phròtain. Tha gnìomh a ’phròtain fhathast gu ìre mhòr, ach chan eil gu tur an aon rud.

damhan-allaidh glas le spotan dubha

Tha na mùthaidhean nas dualtaiche buaidh a thoirt air pàirtean uachdar de na pròtanan. Bidh iad sin a ’cur dragh air eadar-obrachadh le pròtanan eile agus ag adhbhrachadh dhuilgheadasan, thuirt Gilissen. Tha na trì gineadan a tha air ùr-lorg a ’cluich pàirt ann an leasachadh ciorramachdan inntleachdail a’ toirt seachad cothroman breithneachaidh ùra do dh ’euslaintich. Tha e cudromach gu bheil sinn air uidheamachd a lorg nach robh fhathast na fhòcas sgrùdaidh. Tha sinn an dùil gum bi pàirt aig an uidheamachd seo ann an cuibhreann mòran nas motha de dh ’euslaintich le ciorramachdan inntleachdail.

Tha an artaigil gu h-àrd airson adhbharan fiosrachaidh a-mhàin agus chan eilear an dùil a bhith an àite comhairle meidigeach proifeasanta. Faigh stiùireadh an dotair agad no proifeasanta slàinte teisteanasach eile an-còmhnaidh airson ceistean sam bith a dh ’fhaodadh a bhith agad a thaobh do shlàinte no suidheachadh slàinte.