Popular Dreuchdan
Carson a tha dotairean a ’moladh deuchainn chromosome gus eas-òrdughan cromosomal ainneamh a chomharrachadh
Bu chòir dha boireannaich embryos a sgrìobadh às deidh dhaibh bruidhinn ris an dotair ma chaidh a h-uile adhbhar eile airson call torrachas a thoirt a-mach, thuirt an Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Ma tha cromosome a bharrachd no a dhìth, canar gur e ana-cainnt àireamhach a th ’ann. (Stòr: Pixabay) Gu tric tha eas-òrdughan cromosomal an urra ri neo-thorrachas, giorrachadh, agus naoidheanan a rugadh le easbhaidhean breith meadhanach gu dona. Thug an Dr Vaasavi Narayanan, ceannard roinn Cytogenetics, Apollo Diagnostics, Pune iomradh air gu bheil mòran de dh ’easbhaidhean cromosomal tearc ann an cùisean air an ainmeachadh airson neo-thorrachas no bho na roinnean péidiatraiceach. Mar sin, tha e cudromach gun tèid deuchainn chromosome a dhèanamh.
Tha Down syndrome air a dhearbhadh gu cumanta anns a ’chlinic ann an ùr-bhreith agus air a dhearbhadh le deuchainn chromosome. A bharrachd air an sin, dh ’fhaodadh gum bi atharrachaidhean tearc annasach ann an àireamhan leithid làthaireachd syndrome XXY còmhla ri trisomy 21, a dh’ fhaodadh, ma thèid a mheasadh gu ceart, cuideachadh le riaghladh iomchaidh air clann Down’s. Is e lorg tearc eile a tha an làthair gu bheil cromosome Y a bharrachd ann, ag adhbhrachadh 47, XYY no Jacob syndrome ann am fireannach. Thathas ag aithris air an neo-àbhaisteach seo ann an 1 ann an 1,000 breith fireann, agus tha sinn air aon chùis fhaicinn anns na ceithir bliadhna a dh ’fhalbh, thug i iomradh.
Dè a th ’ann an eas-òrdughan cromosomal?
Mar as trice, bu chòir ugh torrach leantainn gu cruthachadh fetus le 46 cromosoman a tha a ’toirt a-steach dà chromosoman gnè - XX airson boireann agus XY airson fireannach. Ach, ma tha cromosome a bharrachd ann no air chall, canar gur e ana-cainnt àireamhach a th ’ann. A bharrachd air an seo, dh ’fhaodadh gum bi an àireamh chromosome a’ fuireach mar a tha e ach dh ’fhaodadh gum bi atharrachaidhean structarail ann cromosoman a ’leantainn gu call no buannachd earrannan - faodaidh an dà shuidheachadh sin leantainn gu call torrachas no breith pàiste le uireasbhaidh.
Seo carson a tha deuchainn chromosome riatanach. (Stòr: Getty Images / Thinkstock) Faodaidh deuchainnean breithneachaidh cytogenetic sgrìonadh airson agus cuideachd cothroman a thoirt airson call torrachas no comas pàisde anabarrach ann am pàrantan a tha san amharc. Tha cuid de na deuchainnean sin ionnsaigheach airson breithneachadh breithneachail ro-bhreith (ann an daoine àrd-chunnart) agus bheir iad roghainn dha na pàrantan co-dhùnadh mu bhith a ’leantainn an torrachas no gan ullachadh airson leanabh a dh’ fhaodadh a bhith feumach air aire mheidigeach a bharrachd aig àm breith, a ’cur an Dr Narayanan ris.
Tha eas-òrdughan cromosomal structarail tearc eile mar làthaireachd cromosome fàinne. Bidh seo a ’tachairt nuair a thèid na h-earrannan deireannach de a cromosome agus a ’tighinn air ais às deidh sin de na cinn steigeach.
Is e lorg tearc a th ’ann an cromosome fàinne 12 agus tha e a’ sealltainn phenotype caochlaideach, a rèir dè an ìre de stuth cromosomal a chaidh a chall no a dhùblachadh nuair a chaidh structar fàinne neo-àbhaisteach a chruthachadh. Dh ’fhaodadh gum bi na daoine sin a’ nochdadh le comharran leithid dàil fàis, ciorram inntleachdail, easbhaidhean cnàimhneach, agus eadhon neo-thorrachas. Ann an cuid de chùisean fàinne le call mòr de stuth cromosomal, is gann gu bheil an neach a ’nochdadh duilgheadasan sam bith ach neo-thorrachas. Anns na cùisean sin, tha cothrom air torrachas soirbheachail nas fheàrr le IVF. Bu chòir euslaintich a tha an làthair le neo-thorrachas agus ioma-ghin a bhith air am measadh airson sgrùdaidhean cytogenetic gus adhbharan cromosomal a riaghladh, thug i iomradh.
Ciamar a tha ana-cainnt chromosomal a ’cur bacadh air fàs pàiste?
Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan ionnsachaidh aig daoine fa leth, a tha an làthair le dyslexia, a’ faighinn àirde anabarrach a dh ’fhaodadh a bhith follaiseach mus bi iad 6-7 bliadhna a dh’aois. A thaobh neo-riaghailteachdan tearc co-cheangailte ris a ’chromosome Y, dh’ fhaodadh gum bi cùisean torachais ann an daoine fa leth a tha a ’nochdadh gluasad cromosome Y, a chaidh aithris cuideachd ann an nas lugha na 1 ann an 1000 breith fireann. Dh ’fhaodadh cùisean mar seo a bhith air am measadh tuilleadh airson sgrùdaidhean microdeletion Y mus dèan thu iomradh airson IVF, chuir an Dr Narayanan ris.
Mar sin, ciamar a tha deuchainn chromosomal de embryos a ’cuideachadh?
Mhìnich an Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune mar a bhios deuchainn chromosomal de embryos a ’cuideachadh le bhith a’ lorg ana-cainnt ann an euslaintich le call torrachas ath-chuairteach. Bu chòir dha boireannaich embryos a sgrìobadh às deidh dhaibh bruidhinn ris an dotair ma chaidh a h-uile adhbhar eile airson call torrachas a dhiùltadh. Is e deuchainn ginteil de shòbhraichean a th ’ann an Deuchainn Ginteil Ro-implant airson eas-òrdughan monogenic (PGT-M) a dh’ fhaodas a bhith an cois cearcall IVF gus lochdan gine singilte a lorg agus an cunnart bho bhith a ’dol seachad air suidheachadh ginteil sònraichte a tha a’ ruith san teaghlach a bhith aca toradh torrachas soirbheachail. Tha PGT-A (Deuchainn ginteil ro-in-ghabhail airson Aneuploidy) a ’toirt iomradh air a bhith a’ dèanamh deuchainn air embryos gus a bhith a ’coimhead airson cromosoman a bharrachd no a tha a dhìth gus an tèid embryo àbhaisteach a thaghadh agus a ghluasad gus torrachas soirbheachail a thoirt seachad. Tha e air a dhèanamh air ceallan a tha air an toirt bho aon embryos agus an fheadhainn as fheàrr agus gun bhuaidh embryos air an gluasad ann am broinn màthraichean airson casg a chuir air galairean ginteil.